|
|
Limitations of variant consequence predictors
Břicháčková, Kateřina ; Daněček, Petr (vedoucí práce) ; Kolář, Michal (oponent)
Díky mnohým rozsáhlým sekvenačním projektům se množství nalezených genomických variant stále zvyšuje. Klíčovým krokem v analýze těchto dat je jejich funkční ano- tace, jež pomáhá varianty kategorizovat, filtrovat a prioritizovat pro další výzkum. Tato práce seznamuje s pěti běžně používanými programy pro určování důsledků vari- ant, poskytuje rady, jak je používat, a stručně představuje algoritmy, které používají. Mimo to jsou zde popsány různé datové formáty, genomové anotace a lidský referenční genom. Správnost reference je velice důležitá, neboť na ní spoléhají všechny programy. Práce upozorňuje na určité situace, ve kterých se výsledky z různých programů mohou navzájem lišit. Pro všechny testy byla použita Ensembl genová anotace (release 92) a referenční genom GRCh38.
|
host ::
RSS.